遺傳性血管性水腫(HAE)是罕見且可能危及生命的遺傳疾病。全世界每10,000至50,000人中便有1人罹患HAE1。HAE會導致身體任何部位疼痛和突然腫脹，常見的部位包括手、腳、面部和氣道等。此外，患者通常會出現由腸壁腫脹引起、難以忍受的腹痛，並伴隨噁心及嘔吐。一旦出現咽喉腫脹，呼吸道在被阻塞的情況下更可能導致窒息死亡。

緩激肽過度產生致HAE發病

HAE罕見，社會大眾自然對這種病感到陌生。HAE患者為數不多，往往成為被忽略的小眾，香港的醫療設備雖達到國際級水平，可惜現時本港公營醫院並沒有提供任何HAE的急救藥物，患者在別無他選的情況下，只能默默負擔昂貴的藥費。為爭取政府的支援，向HAE患者提供免費急救藥，遺傳性血管性水腫病人組織(香港)決定向醫管局提交訴求書，並在今日(2021年6月29日)舉行記者會，向大眾揭示HAE患者的慘況和需求。

記者會首先由香港大學醫學院內科部免疫及過敏學臨床助理教授李曦醫生簡介HAE的成因、病徵、最新國際治療指引及急救藥物的使用。李曦醫生首先解釋HAE的病因，研究發現許多HAE患者的血液中，C1轉換酶抑制劑 (C1-INH) 的重要蛋白質含量很低，或此蛋白質功能失調； C1-INH沒有足夠起作用時，另一種稱為「血漿激肽釋放酶」的蛋白質就會過度活躍，令緩激肽過度產生，這就是導致HAE發病的物質。情緒壓力、輕傷、手術或牙科手術、感染、荷爾蒙影響以至體能活動等都可能是HAE的誘因，可謂防不勝防；加上病發突然又難受，嚴重影響到工作、社交及日常生活，更隨時有生命危險，令患者深深感到苦惱和焦慮。

李曦醫生續稱，HAE發病時可能沒有預警，身體任何部位出現疼痛和突然腫脹，且會持續數天，生理和心理上都難以應對。常見的腫脹部位包括腹部、 臉部、咽喉、生殖器、手腳；咽喉腫脹或會導致窒息，威脅生命，必須立即緊急就醫。

治療指引建議患者隨身攜帶急救藥

HAE的治療可分為預防性及需求性治療，前者即定時服用藥物以降低發作的頻率和發作的嚴重度；後者則是使用藥物治療HAE發作的症狀，也稱為急性治療。根據最新的WAO/EAACI HAE治療指引，建議每位HAE患者必須隨身攜帶需求性藥物(急救藥)2。「每位HAE患者隨身攜帶急救藥，一旦發病即可自我進行急性治療，在短時間內紓解腫脹的症狀，隨時可救一命。」

李曦醫生表示，2020年12月已有一隻皮下注射的HAE需求性藥物在港註冊，適用於體內C1-INH不足的成年人、青少年及2歲以上兒童，在注射1時內便見效，緩解病情。HAE需求性藥物為本港HAE患者帶來曙光，但價格高昂，不少患者未能承擔藥費，有機會病發時因救治不及而引致更嚴重的情況，或需要進行大型手術及住院，增加公營醫院額外的醫療負擔。

患者分享經歷深受HAE折磨

記者會隨後便請來2位HAE患者關先生及Bosco分享患病經歷，並訴說病友們的訴求。

67歲的HAE患者關先生於2003年確診。由年輕時開始他經常肚痛、手腳腫脹、臉腫、嘴唇更會嚴重腫起。每次被送入急症室時都沒有人知道他患的是什麼病，院方大多診斷為敏感，只處方敏感藥或類固醇之類藥物。最嚴重的一次發病是在2002年，他一個月內3次被送急症室及要留醫於深切治療部；還有一次因為喉嚨腫起而不能呼吸以致昏倒，因此需要接受開喉手術，醫生曾表示若他遲一分鐘進行手術就會有生命危險，即使成功救回亦會變成植物人。

直到2003年瑪麗醫院成立內科部免疫及過敏部門不久，醫生轉介他到這個部門才確診患上HAE。關先生表示，長者很難負擔得起治療HAE的昂貴藥物。如果政府能免費提供由病人自行注射的HAE急救藥物，就可以先自行急救舒緩症狀，以確保能及時得到適當治療，不用像他當年般因嚴重發病而需要進行開喉手術。

至於37歲的HAE患者Bosco，於2016年確診。16歲時他因嘴唇腫脹而入院，起初以為敏感，但之後會不定時出現腫脹情況，曾經試過一個月內2至3次到急症室求診。其中好幾次情況非常嚴重，臉腫的同時又呼吸困難，因為沒有最合適的治療方法，最後醫生以輸血漿的方式為Bosco治療。

Bosco後來確診HAE，知道這是遺傳病後，他的爸爸及女兒亦發現同樣患上HAE。Bosco是家中唯一的經濟支柱，除了經濟壓力外，他同時要面對精神上的壓力。他和太太一見到女兒有出現少許腫脹的情況，就會很擔心是否病發，就像有個計時炸彈隨時爆發，實在難熬。另外，Bosco一家人並不能像普通家庭般出外遠行，因為一旦在外地病發，他們根本不能確保海外的醫生能夠醫治他們或提供合適的急救藥物。

關先生及Bosco同樣深受HAE折磨，均認為政府若能提供免費的HAE急救藥物，不但能真正幫到所有HAE患者，同時也因減少入院次數而降低公營醫療系統負擔，絕對雙贏。為達到此目標，遺傳性血管性水腫病人組織(香港)決定向醫管局提交訴求書，並在記者會上提出訴求。

HAE病人組織3大理據向政府提訴求

HAE病人組織（香港）幹事陳綺薇小姐表示， 該組織成立於2019年8月，除提供支援給HAE患者及其家人外，更希望社會各界及醫護人員對這病加深認識及關注。兩年來組織積極參與及舉辦不同的病人及公眾教育活動，包括於2019年9月参加了第八屆中國罕見病高峰論壇，又定期舉辦病人講座、聚會、視像會議及透過不同報紙、電視節目及大學的公衆訪問，提升各界對HAE的認知。另外在2020年與HAEi合作，為香港HAE患者提供雙語急症資料卡，填上準確資料隨身攜帶，如在緊急病發時出示此卡，可讓醫護人員用最短時間了解及進行適當醫治。

「今次舉辦記者會目的是希望政府關注我們HAE患者，雖然我們是小眾，但都不希望政府不會遺忘我們。HAE病人組織現促請政府能盡快提供免費的HAE急救藥物，以確保患者能及時得到適當治療，同時大大減少患者使用公營醫療服務的次數，確實可收雙贏的效果。」陳綺薇小姐指HAE病人組織是根據以下3大理據提出訴求：

第一，HAE是隨時會病發的疾病。每位HAE患者每天就像背著計時炸彈一樣，活在憂懼之中。就以Bosco及關先生的情況來看，嚴重時一個月2至3次病發，對情緒及心理有嚴重的影響，亦會影響工作及社交。若有新的急救藥物可以讓病人自救，就可以像打胰島素針一樣，患者一病發便於肚皮位置自行注射藥物，毋須入院治療，對病人來說實在是一道「救命符」，讓他們重過正常生活。

第二，HAE急救藥物是現時最有效處理HAE患者急性病發的方法，患者一旦病發，目前就只有一種在香港已註冊並可供處方的急救藥物。事實上，國際指引亦建議每位HAE患者必須隨身攜帶急救藥物。雖然現時此藥物已供使用，但無奈藥費昂貴，因此患者在別無他選的情況下，只能默默負擔昂貴藥費；負擔不起的患者及其家人必會非常徬徨及憂慮。

第三，我們深深明白醫管局經常面臨醫療決策的挑戰，希望以有限的醫療資源，提供適當及具成本效益的治療。如醫管局批准免費使用HAE急救藥物，有助患者得到適當治療的同時，亦可降低公營醫療系統的負擔。目前患者一旦病發，或會因沒有配備急救藥物而延誤醫治，引致更嚴重的情況發生，有機會需要進行大型手術及住院，增加公營醫院額外的醫療負擔。如能使用急救藥物，基本上大部分HAE患者可以在24小時內消腫，即使入院亦能縮短住院時間，甚至毋須入院。除可減少入院所需費用外，更能減少進入急症室和深切治療部，以及進行手術的次數。

雖然HAE患者數目很少，但與所有香港人一樣擁有生存的權利，希望香港政府聆聽他們的聲音，接受他們的訴求。

關於HAE遺傳性血管性水腫病人組織（香港）

遺傳性血管性水腫病人組織(香港)由一群遺傳性血管性水腫(HAE)患者及家屬於2019年成立，旨在支援HAE患者及其家屬，並提供教育、加深大眾對HAE的認識及探索現代治療方法，有助HAE患者降低致命風險及享受更高的生活質素。

本文內容由相關機構提供。以上內容僅供參考，不可視作醫療建議，亦不能取代閣下就個人健康狀況向合資格的醫護人員作出諮詢。

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