在世界各國脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10000，也是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。根據統計，1/50的機率有此基因帶因，若不幸的父母皆帶有此基因，則有1/4的機率會生下患有SMA的寶寶。

脊髓性肌肉萎縮症是什麼?

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscurlar Atrophy-SMA)是一種可以致命的疾病。位於人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN (survival motor neuron)基因缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病，依發病的早晚及預後不同可分為以下四型。發病年齡從出生到成年都可能發生，在臨床上可分為四型:

• 第一型:出生半年內發病，無法獨自坐立。

• 第二型:出生後7~18個月發病，可獨自坐立，無法獨自站立。

• 第三型:兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損。

• 第四型:18歲以後才發病，症狀較輕。

如何得知自己有無帶因SMA?

目前最新的基因技術可以快速的篩檢出帶因者。過程只需抽血，並由檢驗實驗室分離出DNA進行基因檢測。若夫妻雙方皆有帶因，未來在懷孕過程一定要採行侵入性的檢查，例如:羊膜穿刺術，來診斷胎兒是否為SMA患者。

有關SMA的治療方面，目前雖仍以支持性治療減緩併發症產生為主，但SMA病友經由跨領域整合定期門診追蹤與照顧，仍可延長壽命與提升生活品質。

曾經生下患有SMA疾病的寶寶，再次生下SMA寶寶的機率依舊為1/4，建議在未來的懷孕計畫中可以向婦產科醫師諮詢是否做產前胎兒基因診斷或是胚胎著床前基因診斷(PGD)來避免生下有問題的寶寶。在現今社會，已有許多即將步入婚姻或是準備當爸媽的夫妻都相當重視此項檢查。

SOURCES:

1.     Jacqueline Glascock,a, Jacinda Sampson, Amanda Haidet-Phillips, Anne Connolly, Basil Darras, John Day, Richard Finkel, R. Rodney Howell, Katherine Klinger, Nancy Kuntz, Thomas Prior, Perry B. Shieh, Thomas O. Crawford, Douglas Kerr, and Jill Jareckia (2018,May), Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening, J Neuromuscul Dis, 5(2): 145–158.

2.     台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會https://www.taiwansma.org.tw/?.p=HjEL

3.     周產期醫學會「脊髓性肌肉萎縮症」紙本衛教單張

Text by imeddy